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儿童地中海贫血是怎么引起的南京不孕不育怎样才能要孩子

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发病原因

本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种,即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同,可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。各类地贫之间可互相组合,可与各种异常Hb组合,称为地中海贫血综合征(如δβ地中海贫血、γδβ地中海贫血等)。均属常染色体不完全显性遗传。临床上以α-地贫、β-地贫两种常见。

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发病机制

1、β地中海贫血:

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β 地贫。

2、α地中海贫血:

人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a 地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。

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预防措施

1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

3、补充维他命同平常人,必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

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